Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type

Orpha code: 93317OMIM code: 250220

Definicja

Spondylometaphyseal dysplasia (SEMD), Sedaghatian type is a neonatal lethal form of spondylometaphyseal dysplasia characterized by severe metaphyseal chondrodysplasia, mild rhizomelic shortness of the upper limbs, and mild platyspondyly.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Kod ORPHA
93317
Kod OMIM
250220
Kod ICD10
Q77.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl