Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa typu Sedaghatian

Kod Orpha: 93317Kod OMIM: 250220

Definicja

Spondylometaphyseal dysplasia (SEMD), Sedaghatian type is a neonatal lethal form of spondylometaphyseal dysplasia characterized by severe metaphyseal chondrodysplasia, mild rhizomelic shortness of the upper limbs, and mild platyspondyly.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
93317
Kod OMIM
250220
Kod ICD10
Q77.8
Kod ICD11
LD24.5Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl