Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type

Orpha code: 93316OMIM code: 184253

Definition

Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type is characterized by short stature, myopia, ,small pelvis, progressive kypho-scoliosis, wrist deformity, severe genu valgum, short long bones, and severe metaphyseal dysplasia with moderate spinal changes and minimal changes in the hands and feet.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Spondylometaphyseal dysplasia with severe genu valgum
Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa typu algierskiego
Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa z cieżką postacią kolan koślwaych
Spondylometaphyseal dysplasia, Algerian type
ORPHA code
93316
OMIM code
184253
ICD10 code
Q77.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl