Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type

Orpha code: 93316OMIM code: 184253

Definicja

Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type is characterized by short stature, myopia, ,small pelvis, progressive kypho-scoliosis, wrist deformity, severe genu valgum, short long bones, and severe metaphyseal dysplasia with moderate spinal changes and minimal changes in the hands and feet.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Spondylometaphyseal dysplasia with severe genu valgum
Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa typu algierskiego
Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa z cieżką postacią kolan koślwaych
Spondylometaphyseal dysplasia, Algerian type
Kod ORPHA
93316
Kod OMIM
184253
Kod ICD10
Q77.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl