Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa typu Schmidta

Kod Orpha: 93316Kod OMIM: 184253

Definicja

Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type is characterized by short stature, myopia, ,small pelvis, progressive kypho-scoliosis, wrist deformity, severe genu valgum, short long bones, and severe metaphyseal dysplasia with moderate spinal changes and minimal changes in the hands and feet.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Spondylometaphyseal dysplasia with severe genu valgum
Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa typu algierskiego
Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa z cieżką postacią kolan koślwaych
Spondylometaphyseal dysplasia, Algerian type
Kod ORPHA
93316
Kod OMIM
184253
Kod ICD10
Q77.8
Kod ICD11
LD24.4

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl