Achondrogenesis type 1A

Orpha code: 93299OMIM code: 200600

Definicja

A rare, lethal type of achondrogenesis characterized by dwarfism with extremely short limbs, narrow chest, short ribs that are easily fractured, soft skull bones and distinctive histological features of the cartilage.

Disease data

Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy

Achondrogenesis, Houston-Harris type

Achondrogeneza typu Houstona i Harrisa

Kod ORPHA

93299

Kod OMIM

200600

Kod ICD10

Q77.0

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Achondrogenesis type 1A

Description of the disease *

Extended description of the disease