Achondrogeneza typu 1A

Kod Orpha: 93299Kod OMIM: 200600

Definicja

A rare, lethal type of achondrogenesis characterized by dwarfism with extremely short limbs, narrow chest, short ribs that are easily fractured, soft skull bones and distinctive histological features of the cartilage.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Achondrogenesis, Houston-Harris type
Achondrogeneza typu Houstona i Harrisa
Kod ORPHA
93299
Kod OMIM
200600
Kod ICD10
Q77.0
Kod ICD11
LD24.50

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl