Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type

Orpha code: 93282OMIM code: 612847

Definicja

Spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD), Pakistani type is characterized by short stature, short and bowed lower limbs, mild brachydactyly, kyphoscoliosis, abnormal gait, enlarged knee joints, precocious osteoarthropathy, and normal intelligence.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type
Kod ORPHA
93282
Kod OMIM
612847
Kod ICD10
Q77.7
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl