Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu pakistańskiego

Kod Orpha: 93282Kod OMIM: 612847

Definicja

Spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD), Pakistani type is characterized by short stature, short and bowed lower limbs, mild brachydactyly, kyphoscoliosis, abnormal gait, enlarged knee joints, precocious osteoarthropathy, and normal intelligence.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type
Kod ORPHA
93282
Kod OMIM
612847
Kod ICD10
Q77.7
Kod ICD11
LD24.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl