Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A form of thanatophoric dysplasia characterized by prenatal onset of micromelia with straight femurs, platyspondyly, narrow thorax, and cloverleaf skull with increased risk of hydrocephalus and neurological complications. Fetal MRI can identify temporal lobe abnormalities and a narrow foramen magnum. Postnatally, distinctive facial features include macrocephaly, frontal bossing, midface hypoplasia, low nasal bridge, large anterior fontanel, and proptosis. Neonates usually die shortly after birth due to respiratory insufficiency and/or spinal cord/brain stem compression. Disease data Classification Clinical subtype Synonyms Cloverleaf skull-micromelic bone dysplasia syndrome Czaszka w kształcie trójlistnej koniczyny - dysplazja mikromeliczna kości Karłowatość tanatoforyczna - czaszka w kształcie trójlistnej koniczyny Karłowatość tanatoforyczna typu 2 TD2 TD2 Thanatophoric dwarfism type 2 Thanatophoric dwarfism-cloverleaf skull syndrome ORPHA code 93274 OMIM code 187601 ICD10 code Q77.1 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl