Dysplazja tanatoforyczna typu 2

Kod Orpha: 93274Kod OMIM: 187601

Definicja

Dysplazja/karłowatość tanatoforyczna typu II jest formą dysplazji tanatoforycznej (zobacz ten termin), która charakteryzuje się skróceniem kończyn (mikromelia), prostymi kośćmi długimi, wielkogłowiem, brachydaktylią (skrócenie palców), skróconymi żebrami i czaszką o kształcie koniczyny trójlistnej (kleeblattschaedel).

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Cloverleaf skull-micromelic bone dysplasia syndrome
Czaszka w kształcie trójlistnej koniczyny - dysplazja mikromeliczna kości
Karłowatość tanatoforyczna - czaszka w kształcie trójlistnej koniczyny
Karłowatość tanatoforyczna typu 2
TD2
TD2
Thanatophoric dwarfism type 2
Thanatophoric dwarfism-cloverleaf skull syndrome
Kod ORPHA
93274
Kod OMIM
187601
Kod ICD10
Q77.1
Kod ICD11
LD24.02

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl