Zellweger syndrome

Orpha code: 912OMIM code: 614887

Definicja

A rare peroxisome biogenesis disorder (the most severe variant of Peroxisome biogenesis disorder spectrum) characterized by neuronal migration defects in the brain, dysmorphic craniofacial features, profound hypotonia, neonatal seizures, and liver dysfunction.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Cerebrohepatorenal syndrome
Zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy
ZS
Severe PBD-ZSD
Severe peroxisome biogenesis disorder-Zellweger spectrum disorder
ZS
Kod ORPHA
912
Kod OMIM
614887
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
5C57.0

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl