Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare peroxisome biogenesis disorder (the most severe variant of Peroxisome biogenesis disorder spectrum) characterized by neuronal migration defects in the brain, dysmorphic craniofacial features, profound hypotonia, neonatal seizures, and liver dysfunction. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Cerebrohepatorenal syndrome Zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy ZS Severe PBD-ZSD Severe peroxisome biogenesis disorder-Zellweger spectrum disorder ZS Kod ORPHA 912 Kod OMIM 614887 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 5C57.0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl