Autosomal recessive cutis laxa type 2

Orpha code: 90350OMIM code:

Definicja

A spectrum of connective tissue disorders characterized by the association of wrinkled, redundant and sagging inelastic skin with growth and developmental delay, and skeletal anomalies. The spectrum ranges from patients with classic autosomal recessive cutis laxa type 2 (ARCL2, Debré type) to patients with a milder form of the disease, wrinkled skin syndrome (WSS).

Disease data
Klasyfikacja

Clinical group

Synonimy
ARCL2
ARCL2
Skóra wiotka z luźnością w stawach i opóźnieniem w rozwoju
Cutis laxa with joint laxity and developmental delay
Kod ORPHA
90350
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl