Waardenburg syndrome type 3

Orpha code: 896OMIM code: 148820

Definition

A very rare subtype of Waardenburg syndrome (WS) that is characterized by limb anomalies in association with congenital hearing loss, minor defects in structures arising from neural crest, resulting in pigmentation anomalies of eyes, hair, and skin.

Disease data
Classification

Clinical subtype

Synonyms
Klein-Waardenburg syndrome
WS3
Zespół Klein i Waardenburga
Zespół Waardenburga typu III
Zespół Waardenburga z wadami kończyn
WS3
Waardenburg syndrome type III
Waardenburg syndrome with limb anomalies
ORPHA code
896
OMIM code
148820
ICD10 code
E70.3
ICD11 code
EC23.2Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl