Zespół Waardenburga typu 3

Kod Orpha: 896Kod OMIM: 148820

Definicja

A very rare subtype of Waardenburg syndrome (WS) that is characterized by limb anomalies in association with congenital hearing loss, minor defects in structures arising from neural crest, resulting in pigmentation anomalies of eyes, hair, and skin.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Klein-Waardenburg syndrome
WS3
Zespół Klein i Waardenburga
Zespół Waardenburga typu III
Zespół Waardenburga z wadami kończyn
WS3
Waardenburg syndrome type III
Waardenburg syndrome with limb anomalies
Kod ORPHA
896
Kod OMIM
148820
Kod ICD10
E70.3
Kod ICD11
EC23.2Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl