Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Tyrosinemia type 1 (HTI) is an inborn error of tyrosine catabolism caused by defective activity of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) and is characterized by progressive liver disease, renal tubular dysfunction, porphyria-like crises and a dramatic improvement in prognosis following treatment with nitisinone. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy FAH deficiency Niedobór FAH Niedobór fumaryloacetoacetazy Niedobór hydrolazy fumaryloacetooctanu Tyrozynemia typu I Tyrozynemia wątrobowo-nerkowa Fumarylacetoacetase deficiency Fumarylacetoacetate hydrolase deficiency Hepatorenal tyrosinemia Tyrosinemia type I Kod ORPHA 882 Kod OMIM 276700 Kod ICD10 E70.2 Kod ICD11 5C50.11 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl