Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Tyrozynemia typu 1 (HTI) to wrodzona wada katabolizmu tyrozyny spowodowana nieprawidłową aktywnością hydrolazy fumaryloacetooctanu (FAH), która charakteryzuje się postępującą chorobą wątroby, dysfunkcją kanalików nerkowych, przełomami podobnymi do porfirii i radykalną poprawą po wdrożeniu leczenia nityzynonem. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy FAH deficiency Niedobór FAH Niedobór fumaryloacetoacetazy Niedobór hydrolazy fumaryloacetooctanu Tyrozynemia typu I Tyrozynemia wątrobowo-nerkowa Fumarylacetoacetase deficiency Fumarylacetoacetate hydrolase deficiency Hepatorenal tyrosinemia Tyrosinemia type I Kod ORPHA 882 Kod OMIM 276700 Kod ICD10 E70.2 Kod ICD11 5C50.11 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl