X-linked intellectual disability-macrocephaly-macroorchidism syndrome

Orpha code: 85320OMIM code:

Definicja

An X-linked syndromic intellectual disability characterized by intellectual disability, macrocephaly, macroorchidism, prominent eyebrows and jaws and abnormal ears. Males are predominantly affected, some females show lower cognitive abilities.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Johnson syndrome
Zespół Johnsona
Kod ORPHA
85320
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl