Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - makrocefalia - makroorchidyzm

Kod Orpha: 85320Kod OMIM:

Definicja

An X-linked syndromic intellectual disability characterized by intellectual disability, macrocephaly, macroorchidism, prominent eyebrows and jaws and abnormal ears. Males are predominantly affected, some females show lower cognitive abilities.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Johnson syndrome
Zespół Johnsona
Kod ORPHA
85320
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD90

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl