Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia

Orpha code: 85179OMIM code: 600329

Definicja

This syndrome is characterized by osteopetrosis, agenesis of the corpus callosum, cerebral atrophy and a small hippocampus.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Kod ORPHA
85179
Kod OMIM
600329
Kod ICD10
Q78.2
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl