Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type

Orpha code: 85146OMIM code: 181400

Definicja

A rare, genetic, neuromuscular disease characterized by adult-onset muscle weakness and atrophy in a scapuloperoneal distribution, mild involvement of the facial muscles, dysphagia, and gynecomastia. Elevated serum CK levels and mixed myopathic and neurogenic abnormalities are associated clinical findings.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Kaeser syndrome
Zespół Kaesera
Zespół Starka i Kaesera
Stark-Kaeser syndrome
Kod ORPHA
85146
Kod OMIM
181400
Kod ICD10
G12.1
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl