Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic proximal spinal muscular atrophy characterized by degeneration of alpha motor neurons in the anterior horns of the spinal cord and lower brain stem manifesting with onset of progressive proximal muscle weakness (legs greater than arms) between 18 months and adulthood. Motor development is heterogeneous but walking is typically acquired. Disease data Klasyfikacja Clinical subtype Synonimy Juvenile spinal muscular atrophy Choroba Kugelberga i Welandera Młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśni SMA typu 3 SMA typu III SMA3 SMA-III Kugelberg-Welander disease SMA type 3 SMA type III SMA-III SMA3 Kod ORPHA 83419 Kod OMIM 253400 Kod ICD10 G12.1 Kod ICD11 8B61.2 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl