Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic disorder in ketone body utilization characterized by severe, potentially fatal intermittent episodes of ketoacidosis. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy OXCT1 deficiency Niedobór OXCT1 Niedobór SCOT Niedobór transferazy acetoacetatu sukcynylo-CoA Niedobór transferazy sukcynylo-CoA:3-ketokwasu CoA SCOT deficiency Succinyl-CoA acetoacetate transferase deficiency Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency Kod ORPHA 832 Kod OMIM 245050 Kod ICD10 E71.3 Kod ICD11 5C52.02 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl