Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, genetic disorder in ketone body utilization characterized by severe, potentially fatal intermittent episodes of ketoacidosis. Disease data Classification Disease Synonyms OXCT1 deficiency Niedobór OXCT1 Niedobór SCOT Niedobór transferazy acetoacetatu sukcynylo-CoA Niedobór transferazy sukcynylo-CoA:3-ketokwasu CoA SCOT deficiency Succinyl-CoA acetoacetate transferase deficiency Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency ORPHA code 832 OMIM code 245050 ICD10 code E71.3 ICD11 code 5C52.02 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl