Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Niedobór transferazy sukcynylo-CoA:3-ketokwasu CoA (SCOTD) polega na defekcie utylizacji ciał ketonowych i charakteryzuje się, ciężkimi, potencjalnie śmiertelnymi, napadowymi epizodami kwasicy ketonowej. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy OXCT1 deficiency Niedobór OXCT1 Niedobór SCOT Niedobór transferazy acetoacetatu sukcynylo-CoA Niedobór transferazy sukcynylo-CoA:3-ketokwasu CoA SCOT deficiency Succinyl-CoA acetoacetate transferase deficiency Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency Kod ORPHA 832 Kod OMIM 245050 Kod ICD10 E71.3 Kod ICD11 5C52.02 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl