Sjögren-Larsson syndrome

Orpha code: 816OMIM code: 270200

Definicja

A rare neurocutaneous disorder caused by an inborn error of lipid metabolism and characterized by congenital ichthyosis, intellectual deficit, and spasticity.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Fatty acid alcohol oxidoreductase deficiency
Niedobór oksydoreduktazy alkoholowej kwasów tłuszczowych
Kod ORPHA
816
Kod OMIM
270200
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
5C52.03

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl