Sjögren-Larsson syndrome

Orpha code: 816OMIM code: 270200

Definition

A rare neurocutaneous disorder caused by an inborn error of lipid metabolism and characterized by congenital ichthyosis, intellectual deficit, and spasticity.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Fatty acid alcohol oxidoreductase deficiency
Niedobór oksydoreduktazy alkoholowej kwasów tłuszczowych
ORPHA code
816
OMIM code
270200
ICD10 code
Q87.1
ICD11 code
5C52.03

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl