Zespół Sjögrena i Larssona

Kod Orpha: 816Kod OMIM: 270200

Definicja

A rare neurocutaneous disorder caused by an inborn error of lipid metabolism and characterized by congenital ichthyosis, intellectual deficit, and spasticity.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Fatty acid alcohol oxidoreductase deficiency
Niedobór oksydoreduktazy alkoholowej kwasów tłuszczowych
Kod ORPHA
816
Kod OMIM
270200
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
5C52.03

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl