Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, genetic neuromuscular disease characterized by permanent myotonia, mask-like facies (with blepharospasm, narrow palpebral fissures, small mouth with pursed lips and puckered chin) , and chondrodysplasia (variably manifesting with short stature, pectus carinatum, kyphoscoliosis, bowing of long bones, epiphyseal, metaphyseal, and hip dysplasia). Disease data Classification Disease Synonyms Aberfeld syndrome Choroba Burtona Chrzęstna dysostoza metaepifizealna, typu Catela i Hempela Dysplazja szkieletowa Burtona Dystrofia kostno-chrzęstno-mięśniowa Miopatia miotoniczna, karłowatość, chondrodystrofia, anomalie oka i twarzy Miotoniczna chondrodystrofia SJS SJS1 Zespół Aberfelda Zespół Burtona Zespół Catela i Hempela Zespół Schwartza i Jampela typu 1 Zespół Schwartza, Jampela i Aberfelda Burton skeletal dysplasia Burton syndrome Catel-Hempel syndrome Dysostosis enchondralis metaepiphysaria, Catel-Hempel type Myotonic chondrodystrophy Myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, ocular and facial anomalies Osteochondromuscular dystrophy SJS SJS1 Schwartz-Jampel syndrome type 1 Schwartz-Jampel-Aberfeld syndrome ORPHA code 800 OMIM code 255800 ICD10 code G71.1 ICD11 code 8C71.1 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl