Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic neuromuscular disease characterized by permanent myotonia, mask-like facies (with blepharospasm, narrow palpebral fissures, small mouth with pursed lips and puckered chin) , and chondrodysplasia (variably manifesting with short stature, pectus carinatum, kyphoscoliosis, bowing of long bones, epiphyseal, metaphyseal, and hip dysplasia). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Aberfeld syndrome Choroba Burtona Chrzęstna dysostoza metaepifizealna, typu Catela i Hempela Dysplazja szkieletowa Burtona Dystrofia kostno-chrzęstno-mięśniowa Miopatia miotoniczna, karłowatość, chondrodystrofia, anomalie oka i twarzy Miotoniczna chondrodystrofia SJS SJS1 Zespół Aberfelda Zespół Burtona Zespół Catela i Hempela Zespół Schwartza i Jampela typu 1 Zespół Schwartza, Jampela i Aberfelda Burton skeletal dysplasia Burton syndrome Catel-Hempel syndrome Dysostosis enchondralis metaepiphysaria, Catel-Hempel type Myotonic chondrodystrophy Myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, ocular and facial anomalies Osteochondromuscular dystrophy SJS SJS1 Schwartz-Jampel syndrome type 1 Schwartz-Jampel-Aberfeld syndrome Kod ORPHA 800 Kod OMIM 255800 Kod ICD10 G71.1 Kod ICD11 8C71.1 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl