Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare form of phenylketonuria, an inborn error of amino acid metabolism, characterized by blood phenylalanine (Phe) concentrations of 120-600 micromol/L with or without clinical manifestations of impaired cognitive function, and behavioral and developmental disorders. Disease data Klasyfikacja Clinical subtype Synonimy Mild HPA Łagodna HPA mHPA Non-PKU HPA Non-PKU HPA mHPA Kod ORPHA 79651 Kod OMIM - Kod ICD10 E70.1 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl