Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare form of phenylketonuria, an inborn error of amino acid metabolism, characterized by blood phenylalanine (Phe) concentrations of 120-600 micromol/L with or without clinical manifestations of impaired cognitive function, and behavioral and developmental disorders. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Mild HPA Łagodna HPA mHPA Non-PKU HPA Non-PKU HPA mHPA Kod ORPHA 79651 Kod OMIM - Kod ICD10 E70.1 Kod ICD11 5C50.0Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl