Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome characterized by sensorineural hearing loss (deafness), onychodystrophy, osteodystrophy, mild to profound intellectual disability, and seizures. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome Zespół DOOR Autosomalny recesywny zespół głuchoty i onychodystrofii Zespół głuchoty, onycho-osteodystrofii i niepełnosprawności intelektualnej Zespół głuchoty, onychdystrofii, osteodystrofii i niepełnosprawności intelektualnej Zespół głuchoty, onychdystrofii, osteodystrofii, niepełnosprawności intelektualnej i napadów padaczkowych Autosomal recessive hearing loss-onychodystrophy syndrome DOOR syndrome Deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome Deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome Deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome Hearing loss-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome Hearing loss-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome Hearing loss-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome ORPHA code 79500 OMIM code 220500 ICD10 code Q87.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl