Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome characterized by sensorineural hearing loss (deafness), onychodystrophy, osteodystrophy, mild to profound intellectual disability, and seizures. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome Zespół DOOR Autosomalny recesywny zespół głuchoty i onychodystrofii Zespół głuchoty, onycho-osteodystrofii i niepełnosprawności intelektualnej Zespół głuchoty, onychdystrofii, osteodystrofii i niepełnosprawności intelektualnej Zespół głuchoty, onychdystrofii, osteodystrofii, niepełnosprawności intelektualnej i napadów padaczkowych Autosomal recessive hearing loss-onychodystrophy syndrome DOOR syndrome Deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome Deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome Deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome Hearing loss-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome Hearing loss-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome Hearing loss-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome Kod ORPHA 79500 Kod OMIM 220500 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD27.0Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl