Oculocutaneous albinism type 1B

Orpha code: 79434OMIM code: 606952

Definition

A form of oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) characterized by skin and hair hypopigmentation, nystagmus, reduced iris and retinal pigment and misrouting of the optic nerves.

Disease data

Classification

Clinical subtype

Synonyms

OCA1B

Albinizm oczno-skórny typu Amiszów

OCA1B

platynowy albinizm oczno-skórny

Żółty albinizm oczno-skórny

Oculocutaneous albinism, Amish type

Platinum oculocutaneous albinism

Yellow oculocutaneous albinism

ORPHA code

79434

OMIM code

606952

ICD10 code

E70.3

ICD11 code

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Oculocutaneous albinism type 1B

Description of the disease *

Extended description of the disease