Albinizm oczno-skórny typu 1B

Kod Orpha: 79434Kod OMIM: 606952

Definicja

A form of oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) characterized by skin and hair hypopigmentation, nystagmus, reduced iris and retinal pigment and misrouting of the optic nerves.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
OCA1B
Albinizm oczno-skórny typu Amiszów
OCA1B
platynowy albinizm oczno-skórny
Żółty albinizm oczno-skórny
Oculocutaneous albinism, Amish type
Platinum oculocutaneous albinism
Yellow oculocutaneous albinism
Kod ORPHA
79434
Kod OMIM
606952
Kod ICD10
E70.3
Kod ICD11
EC23.20

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl