Autosomal recessive generalized dystrophic epidermolysis bullosa, severe form

Orpha code: 79408OMIM code: 226600

Definition

A severe form of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) characterized by generalized cutaneous and mucosal blistering and scarring associated with severe deformities and major extracutaneous involvement.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Autosomal recessive dystrophic epidermolysis bullosa generalisata gravis
Autosomalne recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, typ Hallopeau i Siemensa
Ciężkie uogólnione recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
Autosomal recessive dystrophic epidermolysis bullosa, Hallopeau-Siemens type
Generalized RDEB, severe form
RDEB generalisata gravis
RDEB, Hallopeau-Siemens type
Severe generalized RDEB
ORPHA code
79408
OMIM code
226600
ICD10 code
Q81.2
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl