Autosomal recessive generalized dystrophic epidermolysis bullosa, severe form

Orpha code: 79408OMIM code: 226600

Definicja

A severe form of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) characterized by generalized cutaneous and mucosal blistering and scarring associated with severe deformities and major extracutaneous involvement.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Autosomal recessive dystrophic epidermolysis bullosa generalisata gravis
Autosomalne recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, typ Hallopeau i Siemensa
Ciężkie uogólnione recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
Autosomal recessive dystrophic epidermolysis bullosa, Hallopeau-Siemens type
Generalized RDEB, severe form
RDEB generalisata gravis
RDEB, Hallopeau-Siemens type
Severe generalized RDEB
Kod ORPHA
79408
Kod OMIM
226600
Kod ICD10
Q81.2
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl