Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition B4GALT1-CDG is a congenital disorder of glycosylation characterised by macrocephaly due to Dandy-Walker malformation, hydrocephaly, hypotonia, myopathy and coagulation anomalies. To date, only one case has been reported. The syndrome is associated with mutations in the <i>GALT1</i> gene (localised to region q13 of chromosome 9) leading to a deficiency in the Golgi apparatus enzyme beta-1,4-galactosyl transferase. Disease data Classification Disease Synonyms Beta-1,4-galactosyltransferase deficiency CDG2D CDG-IId Niedobór beta-1,4-galaktozylotransferazy Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2d Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IId Zespół CDG typu IId Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein IId CDG syndrome type IId CDG-IId CDG2D Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IId Congenital disorder of glycosylation type 2d Congenital disorder of glycosylation type IId ORPHA code 79332 OMIM code 607091 ICD10 code E77.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl