Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition MOGS-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by generalized hypotonia, craniofacial dysmorphism (prominent occiput, short palpebral fissures, long eyelashes, broad nose, high arched palate , retrognathia), hypoplastic genitalia, seizures, feeding difficulties, hypoventilation, severe hypogammaglobulinemia with generalized edema, and increased resistance to particular viral infections (particularly to enveloped viruses). The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene <i> MOGS </i> (2p13.1). Disease data Classification Disease Synonyms CDG syndrome type IIb CDG2B CDG-IIb Niedobór glukozydazy 1 Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2b Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIb Zespół CDG typu IIb Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIb CDG-IIb CDG2B Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIb Congenital disorder of glycosylation type 2b Congenital disorder of glycosylation type IIb Glucosidase 1 deficiency ORPHA code 79330 OMIM code 606056 ICD10 code E77.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl