MPDU1-CDG

Orpha code: 79323OMIM code: 609180

Definition

The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type If is characterised by psychomotor delay, seizures, failure to thrive, and cutaneous and ocular anomalies.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
CDG syndrome type If
CDG1F
CDG-If
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1f
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu If
Zespół CDG typu If
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu If
CDG-If
CDG1F
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type If
Congenital disorder of glycosylation type 1f
Congenital disorder of glycosylation type If
ORPHA code
79323
OMIM code
609180
ICD10 code
E77.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl