Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja <i>cblF</i> type methylmalonic acidemia with homocystinuria is a form of methylmalonic acidemia with homocystinuria (see this term), an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by megaloblastic anemia, lethargy, failure to thrive, developmental delay, intellectual deficit and seizures. Disease data Klasyfikacja Clinical subtype Synonimy CblF defect Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, type cblF Defekt CblF Defekt kobalaminy F Niedobór lizosomalnego transportera błonowego kobalaminy Złożony defekt syntezy adenozylkobalaminy i metylkobalaminy, typu cblF Cobalamin F defect Combined defect in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis, type cblF Lysosomal membrane cobalamin transporter deficiency Methylmalonic aciduria with homocystinuria, type cblF Kod ORPHA 79284 Kod OMIM 277380 Kod ICD10 E72.1 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl