Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja <i>cblF</i> type methylmalonic acidemia with homocystinuria is a form of methylmalonic acidemia with homocystinuria (see this term), an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by megaloblastic anemia, lethargy, failure to thrive, developmental delay, intellectual deficit and seizures. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy CblF defect Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, type cblF Defekt CblF Defekt kobalaminy F Niedobór lizosomalnego transportera błonowego kobalaminy Złożony defekt syntezy adenozylkobalaminy i metylkobalaminy, typu cblF Cobalamin F defect Combined defect in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis, type cblF Lysosomal membrane cobalamin transporter deficiency Methylmalonic aciduria with homocystinuria, type cblF Kod ORPHA 79284 Kod OMIM 277380 Kod ICD10 E72.1 Kod ICD11 5C50.E0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl