Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2

Orpha code: 79280OMIM code: 609242

Definicja

A very rare mild adult type of NAGA deficiency with the features of angiokeratoma corporis diffusum and mild sensory neuropathy.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
Adult-onset Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency
Choroba Kanzaki
Choroba Schindlera typu 2
Niedobór alfa-N-galaktozoaminidazy dorosłych
Niedobór NAGA typu 2
Kanzaki disease
NAGA deficiency type 2
Schindler disease type 2
Kod ORPHA
79280
Kod OMIM
609242
Kod ICD10
E77.1
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl