Niedobór alfa-N-galaktozoaminidazy typu 2

Definicja

A very rare mild adult type of NAGA deficiency with the features of angiokeratoma corporis diffusum and mild sensory neuropathy.

Dane

Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy

Adult-onset Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency

Choroba Kanzaki

Choroba Schindlera typu 2

Niedobór alfa-N-galaktozoaminidazy dorosłych

Niedobór NAGA typu 2

Kanzaki disease

NAGA deficiency type 2

Schindler disease type 2

Kod ORPHA

79280

Kod OMIM

609242

Kod ICD10

E77.1

Kod ICD11

5C56.21

*Źródło

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Opis choroby *