Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1

Definition

A very rare and severe type of NAGA deficiency characterized by infantile neuroaxonal dystrophy.

Disease data

Classification

Clinical subtype

Synonyms

NAGA deficiency type 1

Choroba Schindlera typu 1

Deficyt NAGA typu 1

Schindler disease type 1

ORPHA code

79279

OMIM code

609241

ICD10 code

E77.1

ICD11 code

*Soruce

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Description of the disease *