Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1

Orpha code: 79279OMIM code: 609241

Pobierz sekcję do PDF

Definicja

A very rare and severe type of NAGA deficiency characterized by infantile neuroaxonal dystrophy.

Disease data

Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy

NAGA deficiency type 1

Choroba Schindlera typu 1

Deficyt NAGA typu 1

Schindler disease type 1

Kod ORPHA

79279

Kod OMIM

609241

Kod ICD10

E77.1

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1

Description of the disease *

Extended description of the disease