Niedobór alfa-N-galaktozoaminidazy typu 1

Kod Orpha: 79279Kod OMIM: 609241

Definicja

A very rare and severe type of NAGA deficiency characterized by infantile neuroaxonal dystrophy.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
NAGA deficiency type 1
Choroba Schindlera typu 1
Deficyt NAGA typu 1
Schindler disease type 1
Kod ORPHA
79279
Kod OMIM
609241
Kod ICD10
E77.1
Kod ICD11
5C56.21

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl