Sanfilippo syndrome type C

Orpha code: 79271OMIM code: 252930

Pobierz sekcję do PDF

Disease data

Klasyfikacja

Etiological subtype

Synonimy

HGSNAT deficiency

MPS3C

MPSIIIC

Mukopolisacharydoza typu 3C

Mukopolisacharydoza typu IIIC

Niedobór heparan-alfa-glukozaminido N-acetylotransferazy

Niedobór HGSNAT

Heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase deficiency

MPS3C

MPSIIIC

Mucopolysaccharidosis type 3C

Mucopolysaccharidosis type IIIC

Kod ORPHA

79271

Kod OMIM

252930

Kod ICD10

E76.2

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Sanfilippo syndrome type C

Description of the disease *

Extended description of the disease