Sanfilippo syndrome type C

Orpha code: 79271OMIM code: 252930

Disease data
Classification

Etiological subtype

Synonyms
HGSNAT deficiency
MPS3C
MPSIIIC
Mukopolisacharydoza typu 3C
Mukopolisacharydoza typu IIIC
Niedobór heparan-alfa-glukozaminido N-acetylotransferazy
Niedobór HGSNAT
Heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase deficiency
MPS3C
MPSIIIC
Mucopolysaccharidosis type 3C
Mucopolysaccharidosis type IIIC
ORPHA code
79271
OMIM code
252930
ICD10 code
E76.2
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl