Zespół Sanfilippo typu C

Kod Orpha: 79271Kod OMIM: 252930

Dane
Klasyfikacja

Podtyp etiologiczny

Synonimy
HGSNAT deficiency
MPS3C
MPSIIIC
Mukopolisacharydoza typu 3C
Mukopolisacharydoza typu IIIC
Niedobór heparan-alfa-glukozaminido N-acetylotransferazy
Niedobór HGSNAT
Heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase deficiency
MPS3C
MPSIIIC
Mucopolysaccharidosis type 3C
Mucopolysaccharidosis type IIIC
Kod ORPHA
79271
Kod OMIM
252930
Kod ICD10
E76.2
Kod ICD11
5C56.3Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl