Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A severe form of phenylketonuria (PKU) due to phenylalanine hydroxylase deficiency, an inborn error of amino acid metabolism, characterized in untreated patients by severe intellectual deficit and neuropsychiatric complications. Disease data Klasyfikacja Clinical subtype Synonimy Classic PKU Classical PKU Fenyloketonuria klasyczna PKU klasyczna Kod ORPHA 79254 Kod OMIM - Kod ICD10 E70.0 Kod ICD11 5C50.00 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl