Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A severe form of phenylketonuria (PKU) due to phenylalanine hydroxylase deficiency, an inborn error of amino acid metabolism, characterized in untreated patients by severe intellectual deficit and neuropsychiatric complications. Disease data Classification Clinical subtype Synonyms Classic PKU Classical PKU Fenyloketonuria klasyczna PKU klasyczna ORPHA code 79254 OMIM code - ICD10 code E70.0 ICD11 code 5C50.00 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl