Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A severe form of phenylketonuria (PKU) due to phenylalanine hydroxylase deficiency, an inborn error of amino acid metabolism, characterized in untreated patients by severe intellectual deficit and neuropsychiatric complications. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Classic PKU Classical PKU Fenyloketonuria klasyczna PKU klasyczna Kod ORPHA 79254 Kod OMIM - Kod ICD10 E70.0 Kod ICD11 5C50.00 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl