Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A disorder that is the most frequent form of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD) characterized by variable lactic acidosis, impaired psychomotor development, hypotonia and neurological dysfunction. Disease data Classification Clinical subtype Synonyms PDHAD Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej kompleksu E1 komponentu podjednostki alfa PDHAD Pyruvate decarboxylase deficiency Pyruvate dehydrogenase complex E1 component subunit alpha deficiency ORPHA code 79243 OMIM code 312170 ICD10 code E74.4 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl