Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A disorder that is the most frequent form of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD) characterized by variable lactic acidosis, impaired psychomotor development, hypotonia and neurological dysfunction. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy PDHAD Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej kompleksu E1 komponentu podjednostki alfa PDHAD Pyruvate decarboxylase deficiency Pyruvate dehydrogenase complex E1 component subunit alpha deficiency Kod ORPHA 79243 Kod OMIM 312170 Kod ICD10 E74.4 Kod ICD11 5C53.02 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl